بررسی جهش‌های شایع بتا تالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد

Authors

  • ناصری, محسن مرکز تحقیقات هپاتیت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.
Abstract:

Background and Aim: Thalassemia is considered as the most important monogenic disorders around the world. So far, about 60 mutations of this type have been reported in Iranian patients. Comparison between different provinces of the country reveals that the dispersion of the mutations is significantly various with respect to their types and frequencies. The current study aimed at assessing prevalent molecular mutations in &beta; Thalassemia carriers in Birjand&nbsp; and Amirabad at the suburb of the city. Materials and Methods: In this descriptive in-vitro study, 34 carriers (15 females and 19 males), who had been identified through marriage screening tests at the health centers in the South Khorasan province were assessed. After obtaining written informed consent of the subjects and completing the respective questionnaires, 2 cc of intravenous blood sample from each subject were collected into EDTA tubes. Salting out and Arms-PCR methods were used for DNA extraction and mutation detection, respectively. Finally, the obtained data was analysed by means of SPSS software (V;19) using Fisher&rsquo;s test at the significant level of P<0.05). Results: It was found that among five mutations on 68 chromosomes, &nbsp;IVS 1-5 mutation with 47.1% frequency was the highest; and the mutations of Codon, Fr 8/9 , IVS II-1 5 , and Codon 37/38/39 had the frequency of 17.6%, 8.8%, 5.9% ,and 5.9% respectively. Out of the mutations, 14.7 % .remained undetermined. Conclusion: The mutation patterns obtained in Birjand reveal an outstanding difference with the state of affairs in the north and west of IRAN..High frequency of consanguity marriages between thalassemia carrier individuals indicates the potential reason behind increasing the number of patients with major thalassemia.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی جهش های شایع بتا تالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...

full text

موتاسیون‌های شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران

Introduction: β –Thalassaemia was first explained by Thomas Cooly as Cooly’s anaemia in 1925. The β- thalassaemias are hereditary autosomal disorders with decreased or absent β-globin chain synthesis. The most common genetic defects in β-thalassaemias are caused by point mutations, micro deletions or insertions within the β-globin gene. Material and Methods: In this research , 142 blood sampl...

full text

‌‌‌‌بررسی شیوع توارث همزمان آلفا تالاسمی با بتا تالاسمی و هموگلوبینوپاتی در شهرستان اهواز

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

full text

بتا تالاسمی در ایران

β-Thalassemia (β-thal) is the most common hereditary disease in Iran which has been the home to one of the world's oldest and major civilizations. Different ethnic groups and tribes live in Iran, and there are more than two million carriers of β-thal in Iran. In the last two decades, β-thal mutations have been investigated in several Iranian provinces. This ethnic/genetic heterogeneity has res...

full text

موتاسیون های شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران

مقدمه: تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه ای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ می دهد. روش بررسی: در این پژوهش از142 بیمار(76مذکر و 66مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تائید...

full text

عملکرد قلبی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور در شهر بیرجند

  چکید ه   سابقه و هدف   عوارض قلبی، مهم‌ترین و شایع‌ترین علت مرگ در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور می‌باشد. هدف این مطالعه، تعیین عملکرد قلبی در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در شهر بیرجند بود.   مواد و روش‌ها   این مطالعه توصیفی - تحلیلی بر روی 35 بیمار تالاسمی ماژور مراجعه‌کننده به بیمارستان ولی عصر(عج) بیرجند صورت گرفت. متغیرهای مورد مطالعه شامل سن، جنس، دفعات تزریق خون، میزان فریتین س...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 23  issue 1

pages  78- 85

publication date 2016-04

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023